酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力不全附加症的临床及遗传学分析.pdfVIP

16实用医院临床杂志2026年1月第23卷第1期

酪氨酸羟化酶缺乏所致多巴反应性肌张力不全

附加症的临床及遗传学分析

张尧,董慧,张会婷,张婧韬,马未萌,杨艳玲

北京大学第一医院儿童医学中心,北京102600

【摘要】目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全附加症的诊疗策略。方法回顾性分析2018年

10月至2020年7月于北京大学第一医院就诊的9例婴儿期起病酪氨酸羟化酶缺乏症患者,分析其临床表型、编码酪氨酸羟

化酶的TH基因及左旋多巴疗效。结果9例患者在5.5个月以内起病,7例(77.8%)表现为重型婴儿帕金森综合征伴运动

发育迟缓,2例(22.2%)表现为极重型进行性婴儿脑病。患者均携带TH基因纯合或复合杂合变异。共发现TH基因变异12

种(10个错义变异,1个剪切点变异),1个新变异(外显子9-11缺失),p.R233H(33.3%)变异最常见。经左旋多巴治疗,7例

症状明显改善,但精细动作仍欠协调;2例脑病患者左旋多巴加量困难,药物不耐受,症状改善不明显,伴严重的智力运动发育

迟缓和营养不良。结论酪氨酸羟化酶缺乏症引起多巴反应性肌张力不全附加症重型患者预后相对较好,婴儿脑病患者症

状重,左旋多巴加量困难,预后差。