2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0127）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

下列哪种变异类型通常属于功能获得性变异？

A.无义突变（提前终止密码子）

B.错义突变（单个氨基酸改变）

C.同义突变（不改变氨基酸）

D.移码突变（阅读框改变）

答案：B

解析：功能获得性变异通常导致蛋白质获得新功能或过度激活。错义突变（如致癌基因KRAS的G12D突变）可能增强蛋白活性；无义突变（如BRCA1的PTC突变）和移码突变（如CFTR的ΔF508）多导致功能丧失；同义突变一般不改变氨基酸序列，通常无功能影响。

用于评估基因变异致病性的ACMG指南中，“PM2”标准对应的是？

A.变异在人群数据库中频率极低（如gnomAD中0.1%）

B.变异位于基因的关键功能域（如酶活性中心）

C.家系中变异与疾病表型共分离

D.功能实验证实变异破坏蛋白质功能

答案：A

解析：ACMG指南中，PM2（人群频率低）指变异在正常人群数据库（如gnomAD）中未被记录或频率极低（≤0.1%），支持致病性；B对应PM1（功能域），C对应PS1（共分离），D对应PS3（功能实验）。

全外显子测序（WES）的主要目标区域是？

A.全基因组所有DNA序列

B.编码蛋白质的外显子区域

C.非编码RNA基因区域

D.启动子与增强子区域

答案：B

解析：WES通过捕获探针富集并测序基因组中的外显子区域（约占基