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软骨发育不全诊治总结PPT

目录contents01疾病概述02病因与流行病学03临床表现与诊断04治疗与管理

疾病概述

遗传方式及致病基因遗传变异类型和来源遗传咨询与产前筛查软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，主要由于FGFR3基因的功能获得性变异导致。该病的遗传变异主要为FGFR3基因c.1138GA或c.1138GC变异，外显率为100%，其中约80%为新发变异。提供遗传模式、再发风险和预后信息给患者及其家属，通过绒毛膜/羊膜腔穿刺和超声进行产前筛查与诊断。遗传性疾病

01.02.03.非匀称性身材矮小是软骨发育不全的主要特征，表现为四肢长骨近端短缩和三叉戟手。除了身高显著低于同龄