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2023先天性肺泡蛋白沉积症.pdfVIP

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  • 2026-03-12 发布于河北
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2023先天性肺泡蛋白沉积症.pdf

    2023先天性肺泡蛋白沉积症（全文）

    摘要

    近年来，由于对肺泡蛋白沉积症发病机制认识的逐渐加深，其分

    类也越来越致，而不同类型肺泡蛋白沉积症的临床表现、诊断、治

    疗、预后明显不同。先天性肺泡蛋白沉积症指肺表面活性物质产生障

    碍所导致，是由编码肺表面活性物质或参与肺表面活性物质产生的蛋

    白或肺发育蛋白的基因突变引起的一组疾病，约占肺泡蛋白沉积症的

    2%,所涉及的基因包括SFTPB、SFTPC、ABCA3和NKX2-1。该文

    主要介绍了先天性肺泡蛋白沉积症的发病机制、临床表现、诊断、治

    疗及预后。

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