人类EGFR基因突变检测.pptx

人类EGFR基因突变检测

CONTENTS目录01检测原理02实验操作03临床应用

检测原理01

基因突变的基本概念定义与本质基因突变指DNA分子碱基对发生替换、增添或缺失，如EGFR基因T790M突变，导致肺癌靶向药耐药。类型与特征EGFR常见突变类型包括19外显子缺失（占45%）和21外显子L858R点突变（占40%），与肺癌发生密切相关。发生机制环境因素如吸烟可诱发EGFR基因突变，研究显示吸烟者EGFR突变率较非吸烟者高2.3倍（《柳叶刀·肿瘤学》数据）。

EGFR基因的结构与功能基因定位与序列特征EGFR基因位于人类7号染色体短臂1区1带3亚带（7p11.2），全长约118k