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遗传代谢病筛查试题含答案2025年新版

一、单选题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于氨基酸代谢障碍性疾病？

A.苯丙酮尿症

B.枫糖尿症

C.同型半胱氨酸血症

D.肝豆状核变性

答案：D。肝豆状核变性是一种铜代谢障碍疾病，而苯丙酮尿症、枫糖尿症、同型半胱氨酸血症均属于氨基酸代谢障碍性疾病。

2.新生儿遗传代谢病筛查中，通常采用的标本是：

A.外周静脉血

B.尿液

C.足跟血

D.羊水

答案：C。新生儿遗传代谢病筛查一般采集足跟血，这种方法操作相对简单、安全，对新生儿损伤小。外周静脉血采集难度相对较大，尿液检测受多种因素影响，羊水一般用于产前诊断。

3.苯丙酮尿症患者体内缺乏的酶是：

A.酪氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.二氢生物蝶呤还原酶

D.鸟苷三磷酸环化水合酶

答案：B。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。酪氨酸羟化酶参与的是其他代谢途径，二氢生物蝶呤还原酶和鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏也可导致类似症状，但不是典型苯丙酮尿症的病因。

4.下列关于先天性甲状腺功能减低症的描述，错误的是：

A.是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病

B.新生儿期可出现生理性黄疸期延长

C.患儿智力发育正常

D.治疗主要采用甲状腺素替代疗法

答案：C。先天性甲状腺功能减低症会影响患儿