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先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2025年版)

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成通路中关键酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，以皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高及肾上腺皮质增生为核心病理特征，常伴随盐皮质激素缺乏或性激素分泌异常。本病以21-羟化酶缺陷（21-OHD）最常见（占90%-95%），其次为11β-羟化酶缺陷（约占5%），其他类型（如3β-羟类固醇脱氢酶缺陷、17α-羟化酶缺陷等）罕见。以下从病理生理、临床表现、诊断及治疗等核心环节系统阐述2025年版诊疗规范。

一、病理生理机制

肾上腺皮质激素合成依赖胆固醇经系列酶促反应转化为皮质醇、醛固酮及性激素。21-羟化酶由CYP21A2基因编码（定位于6p21.3），其缺陷导致17-羟孕酮（17-OHP）及孕酮无法转化为11-脱氧皮质醇和11-脱氧皮质酮，皮质醇合成受阻，ACTH反馈性升高，刺激肾上腺皮质增生并使前体物质（如17-OHP、孕酮）经17,20-裂解酶转向雄激素合成路径，导致高雄激素血症。根据酶缺陷程度，21-OHD分为经典型（含失盐型和单纯男性化型）及非经典型（迟发型）：

-失盐型（约占75%）：21-羟化酶活性1%，醛固酮合成完全障碍（因11-脱氧皮质酮无法转化为皮质酮及醛固酮），导致钠丢失、钾潴留及代谢性酸中毒。

-单纯男性化型（约占25%）：酶活性