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先天性巨结肠诊疗指南(2025年版)

先天性巨结肠（Hirschsprungdisease，HD）是由于远端肠管神经节细胞缺失或减少导致的肠道动力障碍性疾病，发病率约1/5000活产儿，男女比例约4:1。其核心病理改变为肠壁神经丛（黏膜下神经丛和肌间神经丛）中神经节细胞缺失，病变肠管处于痉挛状态，近端正常肠管因粪便淤积逐渐扩张、肥厚。规范诊疗需结合临床表现、辅助检查及多学科协作，以下从临床特征、诊断流程、治疗策略及随访管理四方面系统阐述。

一、临床特征与评估要点

HD临床表现因病变范围、年龄阶段而异，需重点关注以下核心症状：

1.新生儿期（出生至28天）

90%以上患儿生后48小时内无胎便排出（正常新生儿87%生后24小时内排胎便），或仅排出少量胎便；继而出现进行性腹胀（可伴腹壁静脉显露、肠型）、呕吐（胃内容物或胆汁样物）。部分患儿因胎粪性肠梗阻或肠穿孔以急腹症就诊，穿孔多发生于乙状结肠或盲肠。约10%病例合并其他畸形（如21-三体综合征、先天性心脏病），需常规进行系统查体。

2.婴幼儿期（1-3岁）

未及时诊断者表现为顽固性便秘（每周排便＜2次，需开塞露或灌肠辅助），腹胀加重，可触及肠型或粪石；常伴食欲减退、体重增长缓慢，部分出现小肠结肠炎（表现为发热、腹泻、血便、腹胀加剧、中毒貌），严重者可发生感染性休克。

3.儿童期（3岁以上）