2024年修订版中国多发性骨髓瘤诊治指南PPT课件.pptxVIP

2024年修订版中国多发性骨髓瘤诊治指南精准诊断，规范治疗

目录第一章第二章第三章临床表现诊断所需检测项目诊断标准

目录第四章第五章第六章分型危险分层新诊断MM治疗

临床表现1.

CRAB症状高钙血症（Calciumelevation）：由于破骨细胞活性增强导致骨钙释放增加及肾脏钙清除能力下降，表现为恶心、呕吐、意识模糊，严重者可出现昏迷。实验室检查显示血清钙＞2.75mmol/L。肾功能损害（Renalinsufficiency）：50%-70%患者出现蛋白尿、管型尿，由轻链蛋白沉积或高钙血症引起，可进展为慢性肾衰竭，伴高尿酸血症及高磷血症。贫血（Anemia）：因骨髓造血功能受抑制及肾功能不全导致促红细胞生成素减少，表现为乏力、面色苍白，血红蛋白常＜100g/L，呈正细胞正色素性。

淀粉样蛋白沉积于心脏可引起限制性心肌病，沉积于舌体导致巨舌症，沉积于肠道则表现为腹泻或吸收不良。器官浸润表现表现为大量蛋白尿（＞3.5g/24h）和低白蛋白血症，肾活检刚果红染色阳性，电子显微镜下可见淀粉样纤维。肾脏受累特征周围神经病变表现为对称性感觉异常，自主神经受累可致体位性低血压或胃肠动力障碍。神经系统症状常见眶周紫癜（浣熊眼征）、皮肤蜡样丘疹，活检可见血管壁淀粉样物质沉积。皮肤黏膜改变继发淀粉样变性

其他相关表现因正常免疫球蛋白减少及中性粒细胞功能缺陷，易发生肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等荚膜细菌感染。反复感染多见于IgA或IgM型骨髓瘤，表现为头晕、视力模糊、视网膜静脉迂曲扩张，严重者出现意识障碍。高黏滞综合征约5%-10%患者出现软组织肿块，常见于鼻咽部、胸腰椎旁，活检可见克隆性浆细胞浸润。髓外浆细胞瘤

诊断所需检测项目2.

血常规与血生化：评估贫血程度（血红蛋白）、血小板减少风险及肾功能异常（肌酐、钙磷代谢），为疾病活动度和并发症筛查提供基础数据。骨髓穿刺活检：通过浆细胞比例（≥10%）、形态学及免疫表型分析明确克隆性浆细胞增殖，为诊断金标准，同时可进行细胞遗传学初筛。血清蛋白电泳与免疫固定电泳：检测M蛋白（单克隆免疫球蛋白）的存在及类型，是确诊多发性骨髓瘤的核心依据，可区分IgG/IgA/轻链型等亚型。基本检查项目

03尿液免疫固定电泳与24小时尿蛋白定量补充血清检测的局限性，提高轻链型或本周蛋白尿的检出率，尤其对肾功能评估至关重要。01游离轻链（FLC）检测尤其针对轻链型或不分泌型骨髓瘤，通过κ/λ比值（≥20提示高危）辅助诊断及疗效监测。02影像学检查（全身低剂量CT/MRI）评估溶骨性病变（CT敏感性高）或骨髓浸润（MRI对早期病变敏感），指导分期及治疗方案制定。有条件检测项目

细胞遗传学检测荧光原位杂交（FISH）：识别高危遗传学异常如del(17p)、t(4;14)、1q21扩增等，直接影响治疗方案选择（如蛋白酶体抑制剂优先）。二代测序（NGS）：检测RAS通路突变（KRAS/NRAS）或TP53突变，为靶向治疗（如BCL-2抑制剂）提供分子依据。功能影像学评估PET-CT：通过代谢活性（SUV值）判断病灶活动性，区分活动性骨髓瘤与惰性病变，指导治疗强度调整。全身MRI：对无症状患者的早期骨髓浸润（尤其脊柱）敏感，可用于高危冒烟型骨髓瘤（SMM）的进展预测。预后分层关键项目

诊断标准3.

MGUS定义血清M蛋白水平低于30g/L：患者血清中检测到单克隆免疫球蛋白（M蛋白），但浓度未达到多发性骨髓瘤诊断阈值。骨髓浆细胞比例低于10%：骨髓穿刺检查显示克隆性浆细胞浸润，但比例未超过10%。无终末器官损害（CRAB症状）：无高钙血症、肾功能不全、贫血或骨病等骨髓瘤相关临床表现。

123患者符合骨髓瘤的实验室标准（骨髓浆细胞10%-60%或血清M蛋白≥30g/L），但无CRAB症状或相关终末器官损害。介于MGUS与活动性骨髓瘤之间部分高危SMM可能快速进展为活动性骨髓瘤（2年内进展风险50%），需密切监测。自然病程异质性根据指南建议，SMM患者通常无需立即治疗，但高危患者可考虑早期干预临床试验。无需立即治疗SMM定义

aMM定义骨髓活检证实克隆性浆细胞比例≥10%或存在浆细胞瘤病理证据。克隆性浆细胞增殖通过免疫固定电泳明确IgG/IgA/IgD/IgM/IgE型、轻链型（κ/λ）、双克隆型或不分泌型。M蛋白类型分型所有确诊aMM的患者均需立即启动系统性治疗，包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等联合方案。治疗指征明确

输入标题遗传学高危因素实验室参数阈值满足M蛋白≥20g/L、骨髓浆细胞≥20%、血清游离轻链比≥20这三项中至少两项。高危SMM患者需每3个月复查血清游离轻链、骨髓穿刺及全身低剂量CT，部分可考虑纳入早期治疗临床试验。PET-CT显示局灶性骨病变或髓外浸润，但未达到活动性骨髓瘤的溶骨性病变标准。存在del(17p)、