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结直肠癌诊疗指南(2025年版)

结直肠癌是我国发病率与死亡率均位居前列的消化道恶性肿瘤，其诊疗需遵循预防-筛查-早诊-精准治疗-全程管理的全周期模式。随着分子生物学研究的深入、新型治疗手段的涌现及多学科协作（MDT）模式的普及，2025年版诊疗规范在延续循证医学原则的基础上，重点强化精准分层与个体化干预，以下从筛查、诊断、治疗及全程管理四方面系统阐述核心要点。

一、筛查与高危人群管理

结直肠癌的早期发现是降低死亡率的关键。2025年版规范进一步细化筛查策略，强调风险分层-阶梯式筛查模式。

1.风险分层标准

（1）一般风险人群：无结直肠癌或腺瘤性息肉家族史，无炎症性肠病（IBD）病史，无排便习惯改变或便血等症状，年龄≥50岁（我国人群发病年龄较欧美提前，部分地区推荐45岁为起始年龄）。

（2）高风险人群：①一级亲属有结直肠癌病史；②本人有腺瘤性息肉史或IBD（溃疡性结肠炎或克罗恩病）病史；③粪便隐血试验（FIT）阳性；④长期（10年）吸烟、大量饮酒（男性40g/d，女性20g/d）或肥胖（BMI≥28kg/m2）；⑤有排便习惯改变（如便秘与腹泻交替持续2周）、不明原因贫血（血红蛋白100g/L）或粪便潜血持续阳性。

2.阶梯式筛查流程

（1）初筛：一般风险人群首选FIT检测，每年1次；高风险人群推荐多靶点粪便DNA检测（sDNA-FIT），每1-3年1次。sDNA-FIT可同时检测KRAS突变、NDRG4甲基化及β-actin拷贝数，联合FIT的阳性预测值较单FIT提高30%-40%。

（2）精筛：初筛阳性者需在4-8周内完成全结肠镜检查。肠镜检查质量控制关键指标：退镜时间≥6分钟，腺瘤检出率（ADR）≥25%（女性≥20%），盲肠到达率≥95%。对无法耐受肠镜者，可选择CT结肠成像（CTC），但需注意其对5mm息肉的漏诊率约15%。

（3）筛查后管理：①无息肉或仅增生性息肉者，一般风险人群每5-10年复查肠镜；高风险人群每3-5年复查。②发现1-2个≤10mm的管状腺瘤（低级别异型增生），建议3年后复查；≥3个腺瘤、≥1个≥10mm腺瘤或高级别异型增生者，需在1-2年内复查。③IBD患者需从症状出现10年后开始筛查，每1-2年1次全结肠镜+随机活检（每10cm取4块），合并原发性硬化性胆管炎者筛查起始年龄提前至30岁。

二、诊断与分期

1.临床表现与预警指标

典型症状包括排便习惯改变（持续2周）、粪便性状变细或带血（占60%-70%）、腹痛（定位模糊的钝痛或绞痛）、腹部包块（右半结肠多见）及全身症状（贫血、消瘦、乏力）。预警指标需重点关注：①年龄50岁的首发症状；②血红蛋白100g/L伴粪便潜血阳性；③CEA10ng/mL（正常5ng/mL）；④影像学提示肿瘤直径5cm或侵犯周围器官。

2.影像学评估

（1）初诊分期：推荐全腹增强CT（平扫+动脉期+门脉期）作为常规检查，重点评估肿瘤原发灶（T分期）、区域淋巴结（N分期）及远处转移（M分期）。直肠肿瘤需加做盆腔MRI（高分辨率T2加权成像+动态增强），以评估肿瘤浸润深度（T分期）、系膜筋膜受累（CRM）及淋巴结转移（短径8mm或边缘不规则）。

（2）转移灶评估：肝转移首选肝脏增强MRI（对1cm病灶的检出率高于CT）；肺转移推荐胸部薄层CT（层厚≤1mm）；骨转移高风险者（碱性磷酸酶升高或骨痛）行全身骨扫描或PET-CT。PET-CT（1?F-FDG）主要用于隐匿性转移灶排查或疗效评估，不推荐作为常规分期手段。

3.病理与分子检测

（1）组织学诊断：所有疑似结直肠癌病变均需通过内镜或手术获取组织标本，病理报告需包含：肿瘤部位、大小、组织学类型（腺癌占90%以上，黏液腺癌需注明黏液成分50%）、分化程度（高/中/低分化）、浸润深度（T分期）、脉管侵犯（L/V）、神经侵犯（PNI）、切缘状态（R0/R1/R2）及淋巴结转移数目（N分期）。

（2）分子检测：所有患者需检测以下生物标志物：①RAS（KRAS/NRAS）第2、3、4外显子，BRAFV600E突变（用于抗EGFR治疗筛选）；②MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）表达或MSI状态（用于免疫治疗及预后判断）；③HER2扩增（针对RAS/BRAF野生型且抗EGFR治疗耐药患者）；④NTRK融合（罕见，阳性者可用TRK抑制剂）。检测标本优先选择肿瘤组织，无法获取时可采用血浆ctDNA（需验证与组织检测的一致性）。

4.分期标准

采用AJCC第9版分期系统（2023年更新），重点调整包括：①T分期中，肿瘤穿透固有肌层但未累及脏层腹膜定义为T3，累及脏层腹膜为T4a；②N分期以转移淋巴结数目（N1：1-3枚，N2：≥4枚）替代原N1