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儿童心血管罕见病临床研究的重要意义

摘要

儿童心血管罕见病涵盖综合征性先天性心脏病、遗传性心肌病和离子通道病等多类疾病，发病率低但危害严重。近年来，病因学与发病机制研究的不断深化推动了临床诊断与治疗技术的发展，但鉴于儿童心血管罕见病表型高度异质、多系统受累及遗传机制复杂等问题，其临床诊治仍面临诸多挑战。本文对儿童心血管罕见病的临床特征、致病机制、诊断技术和治疗等的研究进展和意义进行述评，以期为我国儿童心血管罕见病的规范化研究和精准诊疗提供参考。

心血管罕见病是儿童心血管疾病的重要组成部分，虽单病种发病率低，但常累及机体重要器官和系统，病程进展迅速，重症比例高，给患儿家庭和社会造成沉重负担。近十