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汉族家族性IgA肾病致病基因的探索与定位研究

一、引言

1.1研究背景与意义

IgA肾病（IgAN）作为全球范围内最为常见的原发性肾小球疾病之一，严重威胁着人类健康。据统计，IgAN发病率占原发性肾小球肾炎的39.9%，其中约三分之一的患者会在10至20年内进展为终末期肾脏病（ESRD），这不仅给患者带来了极大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的经济负担。IgAN起病隐匿，早期症状不明显，多数患者常在呼吸道和消化道感染后发病或出现肉眼血尿才被发现。一旦病情进展到ESRD阶段，患者需要依赖透析或肾移植来维持生命，这对医疗资源造成了巨大的消耗。

家族性IgA肾病是IgAN中的一个特殊类型，虽然其在全部IgA肾病中所占比例尚无确切定论，但目前认为其比例比预想的高很多，占家族性肾脏疾病的50%以上。家族性IgA肾病患者的临床表现及病理改变与散发性IgA肾病相似，但肝肾功能损害和终末肾脏病的发生率明显高于散发型IgA肾病患者，尤其在家族性IgA肾病患者的一级亲属患者中肾脏的生存率明显降低。然而，目前对于家族性IgA肾病的研究还相对较少，其致病基因及发病机制仍不明确。深入研究家族性IgA肾病的致病基因，不仅有助于我们从遗传学角度深入了解IgA肾病的发病机制，为开发新的治疗靶点和药物提供理论基础，还能通过遗传咨询和早期筛查，