中国输血依赖型β地中海贫血指南解读PPT课件.pptxVIP

中国输血依赖型β地中海贫血指南解读精准诊疗与全程管理方案

目录第一章第二章第三章疾病概述与背景诊断标准与评估输血治疗指征

目录第四章第五章第六章输血管理方案铁过载综合管理并发症防控体系

疾病概述与背景1.

定义与遗传机制β地中海贫血是由HBB基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失的遗传性溶血性疾病，突变类型包括点突变、小片段缺失或插入等，不同突变导致β链合成障碍程度各异。基因突变本质β链合成不足造成α链相对过剩，不稳定α链在红细胞内形成包涵体，引发骨髓内无效造血和外周血溶血，这是贫血及并发症的核心机制。分子病理机制属常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子女有25%发病概率，50%成为无症状携带者，