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COL10A1基因的新发突变p.Trp651LeufsTer16引发施密德型骨干骺端软骨发育不良的机制研究

施密德型骨干骺端软骨发育不良（Schmidelbergersdysplasia,SDHD）是一种罕见的骨骼发育障碍，主要影响儿童和青少年的骨干骺端。该病状通常导致骨骼生长异常、关节僵硬和运动受限。近年来，COL10A1基因的突变被识别为SDHD的主要遗传原因之一。本文旨在探讨COL10A1基因新发突变p.Trp651LeufsTer16对施密德型骨干骺端软骨发育不良的影响及其潜在的分子机制。

背景与目的：

COL10A1基因编码胶原蛋白XVIII，是构成骨基质的关键成分之一。COL10A1基因的突变已被证实与多种骨骼疾病有关，包括SDHD。然而，关于COL10A1基因特定突变如何导致SDHD的具体机制尚不完全清楚。本文通过分析COL10A1基因p.Trp651LeufsTer16突变对SDHD患者软骨细胞的影响，旨在揭示其潜在的分子机制。

方法：

本研究首先收集了来自患有SDHD患者的骨髓样本，并从这些样本中提取了COL10A1基因的DNA。使用Sanger测序技术鉴定了p.Trp651LeufsTer16突变。随后，利用体外实验，将携带该突变的COL10A1基因表达载体转染至人类软骨细胞系中。通过实时定量PCR(qPCR)和Westernblotting技术评估了突变