科内培训基因变异的表述方法.ppt

基因变异的表述方法武汉分子生物;上集回顾@DNA的化学结构。;HGVS规范了基因及蛋白的变异;“突变”与“多态性”的不同Mu;建议使用的词语Mutation;“指南”的定义——《测序技术的;PGM中的Variant;VariantCaller的导;报告有待规范写成“变异”为好;规范的基因名称-1网址：www;规范的基因名称-2;参考序列出处-1基因的核酸信息;参考序列出处-2;参考序列出处-HGVS有不同看;LRG序列的web页面点击这些;前缀——应指出突变位于哪种序列;序列位置编号-1基因组、线粒体;序列位置编号-2Coding;序列位置编号-列表举例;c.171c.247c.246;序列位置编号-5’端举例c.-;变异的表述总体规范-1“”（;变异的表述总体规范-2DNA：;变异的表述总体规范-关于氨基酸;变异的表述——替换替换（sub;变异的表述——缺失缺失（del;变异的表述——重复重复（dup;变异的表述——多份重复多份拷贝;变异的表述——插入插入（ins;变异的表述——插入（续）如果插;变异的表述——缺失-插入组合先;变异的表述——移码变异在码变异;查看移码后的翻译序列-1htt;查看移码后的翻译序列-2;氨基酸的特殊变化-1#同义变;氨基酸的特殊变化-2#第一氨;变异的表述——其它倒位（inv;关于SNP和基因型的表述htt;关于从基因变异到蛋白