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矮小症人群中麦胶性肠病筛查：关联探索与临床意义

一、引言

1.1研究背景

矮小症，作为一种严重的生长发育障碍性疾病，对患者的身心健康、社交活动、职业选择及生活质量均产生显著影响。根据世界卫生组织（WHO）的定义，矮小症指身高低于同年龄、同性别正常儿童身高均值两个标准差（-2SD），或处于同年龄、同性别儿童身高第3百分位数以下的状态。矮小症的病因极为复杂，涵盖遗传因素，如家族性矮小；内分泌疾病，像生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症；全身性疾病，例如慢性肾功能不全、炎症性肠病；以及精神心理因素等。在全球范围内，矮小症的发病率约为3%，意味着每100名儿童中就有3名可能受到矮小症的困扰。在我国，随着生活水平的提高和家长对孩子生长发育关注度的上升，矮小症的就诊率逐渐增加，但由于早期诊断意识不足以及医疗资源分布不均等因素，仍有大量矮小症患儿未能得到及时的诊断与治疗。

麦胶性肠病，又称乳糜泻、非热带口炎性乳糜泻，是一种在遗传易感人群（特别是HLA-DQ2或DQ8阳性个体）中，由麦类食物中的麸质诱导产生、自身免疫介导的肠道疾病。近年来，随着相关特异性血清抗体的发现和应用，其真实发病情况逐渐被揭示。虽然传统观念认为该病在东亚国家较为罕见，但近期研究表明，其在全球范围内的发病率可能被低估。欧洲和北美多项大规模健康人群研究显示，麦胶性肠病的发病率在1‰-3‰之间，其中