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(2025年)出生缺陷防控技能大赛试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20题）

1.以下哪项不属于出生缺陷一级预防措施？

A.孕前叶酸补充（0.4-0.8mg/d）

B.孕早期TORCH筛查

C.新婚夫妇遗传病健康教育

D.禁止近亲结婚

答案：B

解析：一级预防针对孕前及孕早期，重点是通过健康教育、遗传咨询、孕前检查等降低缺陷发生风险。孕早期TORCH筛查属于二级预防（孕期筛查）。

2.孕妇血清学唐氏筛查（中孕期）的最佳检测时间是？

A.孕9-13+6周

B.孕14-20+6周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B

解析：中孕期血清学筛查通常在孕15-20+6周进行，最佳时间为16-18周，选项B覆盖此范围。

3.新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的主要检测指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.17-羟孕酮（17-OHP）

C.苯丙氨酸（Phe）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）

答案：C

解析：PKU是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，筛查通过检测足跟血中苯丙氨酸浓度进行。

4.超声筛查胎儿严重结构畸形的“黄金期”是？

A.孕11-13+6周（NT检查）

B.孕18-24周（系统超声）

C.孕28-32周（晚孕期超声）