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遗传性高胆红素血症诊疗专家共识2026

研究背景及目的

遗传性高胆红素血症是一组由基因变异所致胆红素代谢障碍性疾病，主要包括吉尔伯特综合征/Gilbert综合征（Gilbertsyndrome）、克里格勒-纳贾尔综合征/Crigler-Najjar综合征（Crigler-Najjarsyndrome）、杜宾-约翰逊综合征/Dubin-Johnson综合征（Dubin-Johnsonsyndrome）和罗托综合征/Rotor综合征（Rotorsyndrome）。该类疾病在临床上总体并不少见，但目前国内外尚缺乏临床共识和指南。近年来，随着对此类疾病认识的加深和基因测序技术的临床普及，越来