云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A＞ G和2168 A＞ G的检测分析.pdfVIP

518JournalofAudiologyandSpeechPathology2014．Vol22．No．5

季囊管

云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因

IVS7—2AG和2168AG的检测分析

华映坤马恒△刘德胜郑永钦鲁俊、吕超绍撒亚莲严新民

【摘要】目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况，初步

了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例

听力正常人群(对照组)的外周静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增含SLC26A4基因IVs7—2AG、2168AG

(H723R)位点的基因片段，将扩增产物直接测序，用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带

SLC26A4基因IVS7—2AG突变(3．32，19／573)，其中6例为纯合突变，13例为杂合突变，等位基因频率为

2．18(25／1146)；携带2168AG(H723R)突变5例(。