(2025年)新生儿疾病筛查技术培训考试题附答案.docx

(2025年)新生儿疾病筛查技术培训考试题附答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）主要筛查的物质是（）

A.苯丙氨酸

B.酪氨酸

C.尿黑酸

D.多巴胺

答案：A。苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，所以主要筛查的物质是苯丙氨酸。

2.先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查的指标是（）

A.T3

B.T4

C.TSH

D.FT3

答案：C。先天性甲状腺功能减低症主要是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病，筛查时一般采