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GDF5基因核心启动子区+104T＞C多态性对脊柱融合影响的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

脊柱融合手术在脊柱外科领域占据着极为关键的地位，是治疗多种脊柱疾病的重要手段。诸如脊柱退变、创伤、畸形以及肿瘤等病症，常常会致使脊柱的稳定性遭到破坏、神经受到压迫，严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命健康。而脊柱融合手术能够通过将病变节段的脊柱固定并使其融合为一个整体，有效恢复脊柱的稳定性，解除神经压迫，进而缓解疼痛、矫正畸形，为患者带来康复的希望。

随着人口老龄化进程的加速以及生活方式的转变，脊柱疾病的发病率呈逐年上升趋势，这使得脊柱融合手术的需求也日益增长。然而，尽管脊柱融合手术在技术上已经取得了显著的进步，但仍面临着一些挑战，其中骨不融合或延迟融合便是较为突出的问题。相关研究数据表明，单节段脊柱融合患者的骨不融合发生率在5％-35％之间，而多节段脊柱融合的骨不连发生率则更高。骨不融合不仅会导致患者术后疼痛持续存在、脊柱功能恢复不佳，还可能引发内固定失败、二次手术等一系列不良后果，给患者带来沉重的身心负担和经济压力。

近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，基因多态性与疾病易感性、治疗反应之间的关联逐渐成为研究的热点。基因多态性是指在人群中，基因组DNA序列存在的个体差异，这些差异可能会影响基因的表达和功能。在脊柱融合的研究中，基因多态性被认为可能是影响骨融合过程的