解析Leigh综合征中PDHE1α突变体：结构、功能与稳定性的多维度探索.docxVIP

解析Leigh综合征中PDHE1α突变体：结构、功能与稳定性的多维度探索

一、引言

1.1研究背景与意义

Leigh综合征，又称亚急性坏死性脑脊髓病，是一种罕见但严重的神经系统疾病，通常在婴幼儿期发病。其主要病理特征为脑干、基底节、丘脑、小脑和视神经等部位出现多发性对称性不完全坏死，即海绵样变性。这一病症的临床表现极为复杂且具有高度变异性，主要取决于病变组织的具体位置。常见症状包括精神发育迟滞、精神衰退、共济失调、视神经萎缩、癫痫、周围神经病和脑干功能障碍等神经系统症状，同时还可能伴有肢体无力、肌张力障碍、呼吸功能受损、视网膜色素变性及耳聋等表现。急性呼吸衰竭是Leigh综合征常见且