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产前咨询科胎儿染色体异常产前诊断+遗传咨询知情同意书

一、胎儿染色体异常的基本认知与临床意义

胎儿染色体异常是指胎儿细胞内染色体数目或结构发生异常改变，是导致胎儿出生缺陷、流产、死胎及新生儿死亡的重要原因之一。根据临床数据统计，活产儿中染色体异常的发生率约为0.5%-1%，而在孕早期自然流产胎儿中，这一比例可高达50%以上。

1.染色体异常的主要类型

（1）数目异常：最常见为非整倍体异常，即染色体数目偏离正常的46条（23对）。例如21-三体综合征（唐氏综合征，47,XX,+21或47,XY,+21）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）及性染色