肾内科早诊早治策略应用.ppt

遗传性肾病基因筛查08常见遗传性肾病类型常染色体显性多囊肾病（ADPKD）由PKD1或PKD2基因突变引起，表现为双侧肾脏多发囊肿，可导致肾功能进行性下降。Alport综合征COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变导致基底膜结构异常，临床表现为血尿、蛋白尿及进行性听力或视力损害。Fabry病GLA基因突变引起α-半乳糖苷酶A缺乏，导致鞘糖脂沉积，累及肾脏、心脏及神经系统，早期表现为蛋白尿和肾功能异常。基因检测技术选择靶向测序01针对已知致病基因（如COL4A5、PKD1等）进行高通量测序，适用于有典型临床表现或家族史的患者，具有成本效益高、解读明确的优势