神经遗传性疾病诊断进展专家讲座.pptxVIP

神经遗传性疾病诊疗进展第1页

介绍先天性疾病、家族性疾病（单个家族？多个家族？环境原因）神经系统遗传病：居各系统遗传病之首，60%以上，国内神经系统单基因遗传病患病率109.3/10万，以遗传性共济失调和进行性肌营养不良症最常见发病年纪：任何年纪均可发病，与疾病类型相关第2页

神经系统遗传疾病分类依据遗传物质改变分类： 一、单基因遗传病： ---常染色体显性遗传：神经纤维瘤病、结节性硬化、腓骨肌萎缩等。 ---常染色体隐性遗传：肝豆状核变性、苯丙酮尿症 ---X连锁隐性遗传：男性发病，假肥大型肌营养不良 ---X连锁显性遗传：一些腓骨肌萎缩症 二、多基因遗传病： 癫痫、帕金森病、老年性痴呆第3页

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三、线粒体遗传病： 线粒体肌病、线粒体脑肌病等 四、染色体病： 21三体综合征（先天愚型） 依据病变部位分类： 遗传性周围神经病、遗传性脊髓-脑干-小脑系统疾病、遗传性锥体外系疾病、遗传性运动神经元病、遗传性肌肉疾病等第5页

神经系统遗传病症状学智能发育不全（MentalRetardation） ---精神发育迟滞：重度（白痴，智商0~30） 中度（痴愚，智商30~50） 轻度（鲁钝，智商50~70） 见于大多数常染色体病，遗传代谢病痴呆（Dementia） ---常见于Huntington舞蹈病，肝豆状核变性