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出生缺陷医学知识宣讲

出生缺陷

BirthDefect

出生缺陷（birthdefect）也称为先天畸形（congenitalmalformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。

人体形成的过程即为形态发生，涉及非常复杂的细胞生物学机制，尽管对所涉及的机制还知之甚少，但科学界已开始了大量的研究。在许多出生缺陷的发生发展过程中，遗传因素起到了非常重要的作用。有2400种异形综合征（dysmorphicsyndrome）是由于单基因缺陷引起的病变，其中至少有500个基因已经被克隆，另有200个基因已经被定位。

进一步的研究显示因自发流产而终止妊娠的“胎儿”80%～85%具有大体形态结构上的异常，这些异常从“胚囊”里完全缺乏胚胎到非常扭曲的身体到某一器官系统的缺失等。三体、单体、三倍体等染色体异常是50%自发流产发生的原因。

一、先天畸形和围产期死亡率围产期死亡包括妊娠28周后的死产和出生后一周死亡的婴儿。在所有围产期死亡中，25%～30%死于严重的结构畸形，其中80%明确与遗传因素有关。在发展中国家，由于结构畸形引起的围产期死亡相对较低，而环境因素引起的围产期死亡则相对较高。

二、新生儿发病率已经在全世界范围内开展了新生儿的畸形调查。新生