遗传性痉挛性截瘫SPG4的临床剖析与线粒体DNA突变探究.docxVIP

遗传性痉挛性截瘫SPG4的临床剖析与线粒体DNA突变探究

一、引言

1.1研究背景

遗传性痉挛性截瘫（HereditarySpasticParaplegia,HSP），又被称为Strumpell-Lorrain病，是一类具有显著临床及遗传异质性的神经系统变性疾病，其主要临床表现为双下肢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫，发病率约为1.8/10万。HSP存在多种遗传方式，主要包括常染色体显性遗传（AutosomalDominant,AD）、常染色体隐性遗传（AutosomalRecessive,AR）、X连锁遗传（XLinkedInheritance,XL）和线粒体遗传（Mitochondria,Mit），其中AD最为常见，占比达70%-80%。根据发病年龄，HSP可分为早发型（10岁前）和晚发型（20-40岁），早发型病情进展较为缓慢，少数患者到老年时才会丧失行走能力；晚发型病情进展迅速，患者通常在60岁左右就会失去步行能力。从临床表现来看，HSP又可分为单纯型与复杂型，复杂型较为多见，常为AR遗传，发病年龄较早；单纯型多为AD遗传，发病年龄较晚。单纯型HSP主要表现为下肢缓慢进行性肌无力和迟缓性痉挛性截瘫，若合并脊髓损害，还可伴有膀胱括约肌功能障碍和下肢感觉障碍；复杂型HSP的临床表现除了上述症状外，