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研究报告

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镰状细胞性贫血不伴有危象疾病防治指南解读

一、概述

1.镰状细胞性贫血的定义

镰状细胞性贫血（SickleCellAnemia，简称SCA）是一种遗传性血液疾病，由于β-珠蛋白基因的突变导致血红蛋白分子中的珠蛋白链结构异常，形成镰状红细胞。这些镰状红细胞在血液中容易发生变形，导致血流受阻，引起多种并发症。在正常情况下，血红蛋白是一种能够携带氧气和二氧化碳的蛋白质，其分子由两个α链和两个β链组成。然而，在镰状细胞性贫血患者中，由于β-珠蛋白基因的突变，使得β链的结构发生变化，形成镰状血红蛋白（HbS）。当HbS在低氧环境中浓度增加时，这些异常的血