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GLI3基因与单纯性马蹄内翻足：从关联到机制的遗传学探索

一、引言

1.1研究背景与意义

单纯性马蹄内翻足（IdiopathicCongenitalTalipesEquinovarus，ICTEV）是一种较为常见的足部先天畸形，表现为一侧或双侧足出现不同程度内翻和下垂畸形，如同马蹄内翻状。这一疾病不仅严重影响足部外观，更对患者的足部功能造成极大损害。患者往往在站立和行走时面临诸多困难，如足底外侧甚至足背负重，导致足背侧出现增厚的滑囊和胼胝，步态和下肢力线改变，足踝关节负荷异常，进而引发行走和负重时的疼痛，足踝各关节过早退变，甚至累及膝、髋关节和脊柱，导致这些部位过早退变。

除了身体上的痛苦，畸形的外观还会给患者带来沉重的心理负担，使其产生自卑心理，缺乏社交的勇气与能力，严重影响患者的生活质量和心理健康。随着社会对健康和生活质量的关注度不断提高，对单纯性马蹄内翻足的研究愈发重要。

GLI3基因作为重要的调控基因，在胚胎发育过程中发挥着关键作用，尤其是在肢体发育方面。研究表明，GLI3基因的异常可能与多种先天性畸形相关。探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的相关性及作用机制，有助于从基因层面深入理解单纯性马蹄内翻足的发病根源。这不仅能够为疾病的早期诊断提供理论依据，通过基因检测实现疾病的早发现、早干预，还能为开发更有效的治疗方法提供新思路，如基于基因调控的靶向治疗，从而显