斯-韦二氏综合征(皮肤柔脑膜血管瘤病)多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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斯-韦二氏综合征(皮肤柔脑膜血管瘤病)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

斯-韦二氏综合征的定义及分类

斯-韦二氏综合征，也称为皮肤柔脑膜血管瘤病，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为皮肤和脑膜血管瘤的广泛分布。该疾病在新生儿和婴幼儿中较为常见，发病率约为1/10,000至1/30,000。斯-韦二氏综合征的病因尚未完全明确，但研究表明，其发病与基因突变密切相关，尤其是GNAQ和GNA11基因的突变。

根据临床表现和病理特征，斯-韦二氏综合征可分为多个亚型。其中，经典型是最常见的亚型，约占所有病例的70%以上。经典型斯-韦二氏综合征患者通