马凡氏综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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马凡氏综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章绪论

1.1.马凡氏综合征概述

马凡氏综合征（Marfansyndrome）是一种常染色体显性遗传性疾病，主要影响结缔组织，导致骨骼、心血管、眼部等多个系统的异常。该病由FBN1基因突变引起，该基因编码的纤维蛋白原1（fibronectin-1）蛋白在细胞外基质中发挥重要作用，维持组织结构和功能。马凡氏综合征的发病率约为1/5000，男性与女性发病率相当。

马凡氏综合征的临床表现多样，主要包括骨骼系统异常、心血管系统病变和眼部病变。骨骼系统异常表现为四肢细长、关节过度伸展、脊柱侧弯等；心血管系统病变常见主动脉瘤、二尖瓣脱垂等，严重者可导致主动脉破裂或心脏瓣膜功能不全；眼部病变包括晶状体脱位、高度近视、视网膜脱落等。此外，患者还可能出现皮肤松弛、耳郭低位、指（趾）甲营养不良等症状。

马凡氏综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和遗传学检测。由于该病具有高度的遗传异质性，诊断过程中需综合考虑患者的症状、体征、影像学检查结果和基因检测。早期诊断对于预防和治疗并发症至关重要。目前，马凡氏综合征尚无根治方法，主要采用对症治疗和预防并发症的措施。通过合理的治疗和定期随访，患者的生活质量可以得到有效提高。

2.2.马凡氏综合征的流行病学

(1)马凡氏综合征是一种相对罕见的遗传性疾病，