共济失调性毛细血管扩张疾病防治指南解读.docx

研究报告

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共济失调性毛细血管扩张疾病防治指南解读

一、共济失调性毛细血管扩张疾病概述

1.疾病定义与病因

共济失调性毛细血管扩张疾病（TTC）是一种罕见的遗传性疾病，由ATM基因突变引起。ATM基因编码的ATM蛋白在DNA损伤修复、细胞周期调控和DNA复制过程中发挥着至关重要的作用。当ATM基因发生突变时，会导致其编码的蛋白功能异常，进而引起一系列病理生理改变。疾病的主要特征包括反复出现的皮肤和黏膜毛细血管扩张、神经系统和免疫系统功能障碍，以及增加的肿瘤发生风险。

在临床上，TTC患者的皮肤表现为红色或紫色的蜘蛛状血管瘤，主要分布在面颈部、躯干和四肢。这些血