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4例以肾上腺皮质功能减退为首发症状的X-连锁肾上腺脑白质营养不良的临床特点及基因突变分析病例报告

摘要

X-连锁肾上腺脑白质营养不良症(X-ALD)是一种遗传性进行性神经代谢疾病，病因为ATP结合盒蛋白亚家族D1(ABCD1)基因突变，编码的ALD蛋白功能障碍导致极长链脂肪酸(VLCFA)过度蓄积。X-ALD根据特征分为儿童脑型ALD、青少年脑型ALD、成人脑型ALD，以及肾上腺脊髓神经病(AMN)，单纯肾上腺皮质功能减退和无症状表型，表现出多种神经系统表现。本文回顾性分析了4例X-ALD患者的临床表现、检查检验结果、基因检测结果及后续随访，并对其临床特点与基因突变致病性进行了分析。这4例患者