鸟氨酸血症II型疾病防治指南解读.docx

研究报告

PAGE

1-

鸟氨酸血症II型疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

鸟氨酸血症II型，又称为高鸟氨酸血症，是一种罕见的遗传代谢病，属于尿素循环障碍的范畴。该疾病是由于肝脏中尿素循环的关键酶氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）基因突变导致的，该酶负责将氨转化为尿素，是氨解毒的关键步骤。据统计，全球患者数量约为1/100万，我国患者数量也相对较少，但近年来随着检测技术的提高，病例报道逐渐增多。

CPS1基因突变导致酶活性降低，进而影响氨的代谢，导致血液和尿液中鸟氨酸水平升高，从而引发一系列临床病理表现。根据鸟氨酸血症II型的临床表现和生化特征，可分为轻型和重