无眼、小眼和巨眼畸形多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

PAGE

1-

无眼、小眼和巨眼畸形多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.无眼、小眼和巨眼畸形的定义及分类

无眼畸形是一种罕见的先天性发育异常，患者出生时眼部结构完全缺失。这种情况通常由胚胎发育过程中眼窝和眼球的发育不全导致。根据眼窝和眼球缺失的程度，无眼畸形可分为完全无眼和部分无眼。完全无眼是指眼窝和眼球完全缺失，而部分无眼则是指眼窝存在但眼球发育不全。此外，无眼畸形患者可能伴随有其他全身性发育异常，如颅面畸形、心脏缺陷等。

小眼畸形是指出生时眼球大小异常，通常表现为眼球较小且发育不良。这种畸形可能是单侧的，也可能是双侧的。小眼畸形的原因复杂，可能与遗传、