Leber遗传性视神经病变临床实践指南.pptx

Leber遗传性视神经病变临床实践指南循证推荐与诊疗路径汇报人:

目录概述背景01病因病理02临床表现03诊断评估04治疗策略05管理随访06

概述背景01

LHON定义特征Leber遗传性视神经病变定义Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的线粒体DNA突变引起的视神经退行性疾病。主要特征为双眼无痛性视力急剧下降，通常在15岁至35岁之间发病，严重影响患者的视力甚至导致失明。主要临床表现LHON的典型临床表现包括急性期和慢性期的视力减退。急性期常表现为突然的、迅速的视力下降，而慢性期则表现为持续的、渐进性的视力减退。患者还可能经历视野缩小、色觉障碍等症状。重要突变类型LHON