1例锚蛋白1基因突变相关的经典型遗传性球形红细胞增多症患儿的临床特征和基因分析.pdfVIP

·７４·临床检验杂志２０２６年１月第４４卷第１期ＣｈｉｎＪＣｌｉｎＬａｂＳｃｉ，Ｊａｎ．２０２６，Ｖｏｌ．４４，Ｎｏ．１

ＤＯＩ：１０．１３６０２／ｊ．ｃｎｋｉ．ｊｃｌｓ．２０２６．０１．１７·案例分析·

１例锚蛋白１基因突变相关的经典型遗传性球形红细胞增多症患儿的临

床特征和基因分析

周华（南通大学附属常州儿童医院血液肿瘤科，江苏常州２１３０００）

关键词：遗传性球形红细胞增多症；锚蛋白１基因；高通量测序技术

中图分类号：Ｒ４４６文献标志码：Ｂ

遗传性球形红细胞增多症（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ，间：３．４～２０．５μｍｏｌ／Ｌ），直接胆红素１３．７０μｍｏｌ／Ｌ（参考区

ＨＳ）是一种遗传性溶血性贫血症，主要由于红细胞膜蛋白异间：０～６．８μｍｏｌ／Ｌ），间接胆红素２５．４０μｍｏｌ／Ｌ（参考区间：＜

常导致的红细胞形态异常而致病。根据临床表现和实验室１５μｍｏｌ／Ｌ）。溶血检查示：血浆游离血红蛋白＞１０００．０

检查结果，可分为经典型、非球形、轻型、重型和隐匿性ＨＳ。