血液游离DNA甲基化肿瘤标志物实验室检测与临床应用专家共识（2025版）.pdfVIP

避免污染。若实验室同时开展血液cfDNA和细胞基因组DNA检测，应

设置不同的样本制备区以降低污染风险(高级证据，强推荐)。

2,实验室体系构建：血液cfDNA甲基化检测实验室应按照实际情

况建立适宜的质量管理体系，并按相关要求撰写规化文件，包括质

量手册、实验室安全手册、人员管理规定、项目标准操作流程

(standardoperatingprocedure,SOP)、工作日志等。cfDNA甲

基化肿瘤标志物的检测流程包括分析前、分析中和分析后3个阶段，

质量控制需贯穿检测的所有环节，各环节还应设立严格的防污染措施。

项目开展前，应建立相应的程序文件，包括对场所、人员、设备、质

控、试剂耗材等多个要素的管理控制程序。此外，应规和严格执行

开展项目的所有SOP文件。比如，分析前阶段，应制定样本采集、运

输、前处理和保存等措施。分析中阶段，应详述cfDNA提取、转化、

检测分析等步骤。分析后阶段，应制定结果报告和解读咨询的相关

SOPo此外，实验室可根据实际情况，制定开展项目的室内质控及实

验室间比对的相关SOPo开展血液cfDNA甲基化肿瘤标志物的临床检

测前，还应进行性能验证，明确项目的分析性能和检测的局限性。评

价方法可参考《分子诊断检验程序性能验证指南》(CNAS-GL039)和

试剂盒