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认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识(2025版)

摘要

遗传相关的认知障碍疾病种类繁多、遗传方式多样、突变类型复

杂，目前针对该类疾病基因变异的分类和解读，以及规范化的基因诊

断流程缺乏系统性共识，为规范基因检测在认知障碍疾病诊断中的应

，本共识围绕常见遗传相关认知障碍疾病的致病基因检测方法的选

择、突变位点致病性解读、基因型-表型的关系等方面，参照国际指

南共识、当前研究进展以及国内专家意见制定了针对中国人群遗传性

认知障碍相关疾病的基因诊断流程，以便在临床工作中应。

一、概述

认知障碍疾病是一类涉及记忆、语言、注意、执行功能和视空间

功能等一个或多个认知域受损，并导致患者日常生活和工作能力减退

及精神行为异常的综合征，由遗传、环境和老化等因素共同作引起。

遗传相关的认知障碍疾病种类较多，根据遗传方式不同，可分为染色

体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。(1)染色体病

如21三体(唐氏)综合征等；(2)单基因遗传病包括：①常染色体显性

遗传病，如亨廷顿病(Huntington，sdisease,HD)、神经元核内包涵

体病(neuronalintra