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高通量测序技术在儿童罕见病基因诊断中的临床应用
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高通量测序技术在儿童罕见病基因诊断中的临床应用
摘要:儿童罕见病是一类发病率低但危害严重的疾病,其诊断往往面临挑战。高通量测序技术(HTS)作为一种强大的分子生物学工具,在儿童罕见病基因诊断中展现出巨大的潜力。本文综述了高通量测序技术在儿童罕见病基因诊断中的应用,包括技术原理、临床应用案例、优势与挑战以及未来发展趋势。通过分析HTS在儿童罕见病基因诊断中的应用,本文旨在为临床医
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