2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0221）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪项是二代测序（NGS）技术的核心原理？

A.链终止法双脱氧核苷酸末端终止

B.边合成边测序（SequencingbySynthesis）

C.连接酶介导的寡核苷酸连接反应

D.纳米孔电流信号检测

答案：B

解析：NGS的核心原理是边合成边测序（如Illumina平台），通过荧光标记的dNTP掺入时释放信号实现测序。A是Sanger测序原理，C是SOLiD测序原理，D是三代纳米孔测序原理。

以下哪种变异分类属于ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）标准中的“致病性”等级？

A.人群频率1%的错义变异

B.家系中共分离且无其他致病突变的移码变异

C.功能研究显示无影响的同义变异

D.数据库中记录为“可能良性”的剪接位点变异

答案：B

解析：ACMG“致病性”（Pathogenic）需满足多个强证据（如PVS1+PS1-PS4）。B选项中移码变异（PVS1）+家系共分离（PS1）符合致病性标准；A（高频提示良性）、C（功能无影响）、D（可能良性）均不符合。

基因数据解读中，常用的人群频率数据库是？

A.ClinVar

B.dbSNP

C.gnomAD

D.HGMD

答案：C

解析：gnomAD是大规模人群变异频率数据库，用于评估变异是否为人群常见（排除良性）。A（ClinVar）是