中华医学科技奖医学科学技术奖专利技术说明书.pdfVIP

2021

推荐奖种医学科学技术奖

项目名称胚胎植入前遗传学检测新技术体系的建立及应用推广

推荐单位：湖南省医学会

推荐意见：

项目组面向国家和人民生育健康的重大需求，对传统的PGT技术进行了一系列改

进与优化，在提升囊胚滋养层活检技术的基础上，建立了囊胚活检、全染色体筛查

和囊胚冷冻与冻胚移植相结合的PGT新技术体系，首次将下一代测序（NGS）应用

于染色体非整倍体和染色体拷贝数变异检测（PGT-A），并将PGT-A的灵敏度从

10Mb提高到1Mb；研发胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）新技术平台，

成功应用于相互易位、罗氏易位和倒位等染色体结构重排的PGT，发明MicroSeq技

术，突破了以往检测技术不能区分染色体完全正常与携带者胚胎的技术瓶颈；针对

推荐单位单基因病的PGT（PGT-M），自主研发基于NGS平台的靶基因单体型