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疑似单基因病患儿的临床外显子组测序结果分析.docx

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    毕业设计（论文）

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    毕业设计（论文）报告

    题目：

    疑似单基因病患儿的临床外显子组测序结果分析

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    起止日期：

    疑似单基因病患儿的临床外显子组测序结果分析

    摘要：本文针对一例疑似单基因病患儿的临床外显子组测序结果进行分析。通过深度测序技术对患儿外显子组进行测序，结合生物信息学分析，对疑似致病基因进行定位。研究发现，该患儿存在一例罕见突变，该突变与已知单基因病相关。本研究为疑似单基因病的诊断提供了新的思路，并对该类疾病的遗传机制研究提供了重要参考。

    单基因病是由单一基因突变引起的遗传性疾病，其

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