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(2025年)出生缺陷防控培训试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？

A.新生儿听力筛查

B.孕早期叶酸补充

C.中孕期超声大排畸

D.新生儿苯丙酮尿症治疗

答案：B

2.我国《出生缺陷防治健康教育核心信息》中明确，预防神经管缺陷的关键措施是：

A.孕12周前每日补充0.4-0.8mg叶酸

B.孕20周后进行四维超声检查

C.产后24小时内接种乙肝疫苗

D.妊娠合并糖尿病患者控制血糖至正常范围

答案：A

3.唐氏综合征（21-三体综合征）的主要筛查方法不包括：

A.孕11-13+6周NT（胎儿颈项透明层）检测

B.孕15-20周血清学唐氏筛查（AFP、hCG、uE3）

C.孕24周胎儿心脏超声专项检查

D.孕12周后无创产前DNA检测（NIPT）

答案：C

4.关于地中海贫血的防控，以下说法错误的是：

A.属于常染色体隐性遗传病

B.夫妻双方均为同型地贫基因携带者时，胎儿有25%概率为重型地贫

C.产前诊断是确诊胎儿是否患病的金标准

D.轻型地贫患者无需任何干预，不影响正常生活

答案：D（轻型地贫患者可能出现轻度贫血，需定期监测）

5.以下哪项不属于严重出生缺陷的范畴？

A.先天性心脏病