认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识(2025版).docx

认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识(2025版)摘要

遗传相关的认知障碍疾病种类繁多、遗传方式多样、突变类型复杂，目前针对该类疾病基因变异的分类和解读，以及规范化的基因诊断流程缺乏系统性共识，为规范基因检测在认知障碍疾病诊断中的应用，本共识围绕常见遗传相关认知障碍疾病的致病基因检测方法的选择、突变位点致病性解读、基因型-表型的关系等方面，参照国际指南共识、当前研究进展以及国内专家意见制定了针对中国人群遗传性认知障碍相关疾病的基因诊断流程，以便在临床工作中应用。

一、概述

认知障碍疾病是一类涉及记忆、语言、注意、执行功能和视空间功能等一个或多个认知域受损，并导致患者日常生活和工