原创力文档Nonaka肌病：临床病理特征与肌肉影像学表现的深度剖析
一、引言
1.1研究背景
Nonaka肌病，又被称为遗传性包涵体肌病2型（hereditaryinclusionbodymyopathytype2，HIBM2）或GNE肌病，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传神经肌肉疾病。该疾病最早于1981年由日本学者Nonaka首次报道，故而得名。Nonaka肌病主要由GNE基因（编码尿苷二磷酸-N-乙酰葡糖胺2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶）突变引发，这些突变致使GNE酶活性降低，进而导致唾液酸合成减少，以及糖蛋白和糖脂的低唾液酸化
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