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2025年出生缺陷竞赛试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪项不属于《中国出生缺陷防治报告（2023）》中定义的出生缺陷核心干预措施？

A.婚前医学检查

B.孕前叶酸补充

C.孕中期四维超声筛查

D.新生儿听力筛查

答案：C（核心干预措施包括三级预防，孕中期四维超声属于二级预防中的产前筛查，但非核心定义范畴，报告明确核心为婚前检查、孕前保健、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查）

2.孕妇孕12周血清学筛查显示PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）水平低于0.4MOM，最可能提示胎儿存在哪种染色体异常？

A.13三体

B.18三体

C.21三体

D.性染色体异常

答案：B（PAPP-A降低是18三体的典型血清学指标，21三体更常见的是hCG升高、PAPP-A降低但程度较轻）

3.某孕妇孕16周，丈夫为血友病A患者（X连锁隐性遗传），胎儿为男性时发病风险是？

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

答案：C（血友病A为X隐性遗传，父亲X染色体携带致病基因，儿子从父亲获得Y染色体，从母亲获得X染色体。若母亲为携带者，儿子50%发病；若母亲正常，儿子不发病。但题干未明确母亲状态，需注意题目隐含条件：男性患者只能将X染色体传给女儿，儿子必获Y染色体，因此若母亲非携带者，儿子风险0%