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2025年出生缺陷预防试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.我国出生缺陷防治工作中，一级预防的核心措施是？

A.孕期唐氏筛查

B.孕前3个月至孕早期补充叶酸

C.新生儿听力筛查

D.先天性心脏病手术治疗

答案：B

解析：一级预防针对孕前及孕早期，通过健康教育、孕前检查、补充叶酸等措施降低缺陷发生风险，是最经济有效的阶段。

2.孕妇感染以下哪种病原体最易导致胎儿先天性白内障？

A.弓形虫（T）

B.风疹病毒（R）

C.巨细胞病毒（C）

D.单纯疱疹病毒（H）

答案：B

解析：风疹病毒感染孕早期（尤其前8周）可导致胎儿先天性风疹综合征，主要表现为白内障、先天性心脏病、耳聋等。

3.关于无创产前DNA检测（NIPT）的适用范围，正确的是？

A.适用于所有孕妇的常规筛查

B.主要检测21-三体、18-三体、13-三体综合征

C.结果阳性可直接作为终止妊娠依据

D.对开放性神经管缺陷的检出率高于血清学筛查

答案：B

解析：NIPT通过检测母体外周血中胎儿游离DNA，主要针对常见染色体非整倍体（21-三体、18-三体、13-三体），检出率高但属于筛查手段，阳性需通过羊水穿刺确诊；不适用于所有孕妇（如双胎、试管婴儿等需谨慎），对神经管缺陷无检测能力。

4.孕妇碘缺乏最可