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认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）

【摘要】遗传相关的认知障碍疾病种类繁多、遗传方式多样、突变类型复杂，目

前针对该类疾病基因变异的分类和解读，以及规范化的基因诊断流程缺乏系统性

共识，为规范基因检测在认知障碍疾病诊断中的应用，本共识围绕常见遗传相关

认知障碍疾病的致病基因检测方法的选择、突变位点致病性解读、基因型-表型

的关系等方面，参照国际指南共识、当前研究进展以及国内专家意见制定了针对

中国人群遗传性认知障碍相关疾病的基因诊断流程，以便在临床工作中应用，

【关键词】认知障碍；遗传学；表型；诊断

一、概述

认知障碍疾病是一类涉及记忆、语言、注意、执行功能和视空间功能等一个

或多个认知域受损，并导致患者日常生活和工作能力减退及精神行为异常的综合

征，由遗传、环境和老化等因素共同作用引起[1]。遗传相关的认知障碍疾病种类

较多，根据遗传方式不同，可分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒

体遗传病。（1)染色体病如21三体（唐氏）综合征等；（2)单基因遗传病包括：①常

染色体显性遗传病，如亨廷顿病（Huntington’sdisease,HD）、神经元核内包涵

体病(neuronalintranuclearinclusiondisease,NIID)等;②常染色体隐性遗

传病，如伴皮