遗传性高胆红素血症诊疗专家共识最新2025.pdfVIP

遗传性高胆红素血症诊疗专家共识最新2025

遗传性高胆红素血症是一组由基因变异所致胆红素代谢障碍性疾病，主要

包括吉尔伯特（Gilbert）综合征、克里格勒-纳贾尔（Crigler-Najar）综

合征、杜宾-约翰逊（Dubin-Johnson）综合征和罗托（Rotor）综合征。

多于青少年期发病，且男性多于女性。患者可有黄疽家族史，起病隐匿，

多在体格检查或因其他疾病就诊时偶然发现胆红素升高。血清总胆红素

(TBil）在17.1~102.6μmol/L，多数85.5μmol/L，以间接胆红素

（非结合胆红素）升高为主。

临床常表现为慢性、间歇性皮肤及巩膜黄染。青春期、禁食、脱水、过度

劳累、压力状态、溶血或月经期等因素，可诱发或加重黄疽，少数患者黄

疽发作时伴乏力、疲劳及消化道症状。无肝脏、脾脏肿大及慢性肝病体征。

影像学检查显示肝脏、脾脏形态基本止常，部分可出现胆囊内胆盐沉积或

结石。

2.克里格勒-纳贾尔（Crigler-Najjar）综合征克里格勒-纳贾尔

（Crigler-Najar）综合征的致病基因为UGT1A1基因；

可分为I型和Ⅱ型：

I型患者从新生儿期就会出现黄疽，TBil≥342.0umol/L，血清间接胆红

素（非结合胆红素）极度升高。间接胆红素可透过血脑屏障损害神经系统